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01.12.2018 Concerto Gospel di Beneficenza, Emozioni per la Ricerca

Dalla parte di chi difende i diritti umani rischiando la vita per promuovere gli ideali di una società giusta e civile

01.12.2018 Concerto Gospel di Beneficenza, Emozioni per la Ricerca

“Emozioni per la Ricerca”

Concerto Gospel di Beneficenza

1 Dicembre 2018 – ore 21.00 – Basilica S. Agostino 

MILANO, Via Copernico, 9 (ingresso con carrozzine da Via Melchiorre Gioia, 50)

SANKOFA GOSPEL ENSEMBLE – DIRETTORE CARLO RINALDI – ENTRATA LIBERA

A grande richiesta il Concerto GOSPEL per sostenere la Ricerca sulla DISTROFIA MUSCOLARE organizzato da AICa3 Onlus- Associazione Italiana Calpaina 3, per la lotta alla distrofia muscolare dei cingoli.

In occasione dell’evento sarà allestito anche un mercatino ricco di manufatti artigianali per un Natale solidale.

AICa3 Ass. Italiana Calpaina 3, per la lotta alla Distrofia Muscolare dei cingoli da deficit di Calpaina 3

Trattandosi di una malattia rarissima (1 caso ogni 200.000) e di conseguenza quasi sconosciuta, vogliamo suscitare e mantenere l’interesse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da questa patologia promuovendo e sostenendo la ricerca scientifica, attraverso la raccolta di fondi da destinare alla stessa, e dare un aiuto a tutte quelle persone che si trovano ad affrontare questo problema  attraverso lo scambio di informazioni ed esperienze.

AICa3 vuole inoltre contribuire al miglioramento del patrimonio informativo esistente in Italia circa le necessità e i supporti indispensabili per i malati di distrofia dei cingoli e le loro famiglie, in particolare informandoli sulle possibilità di cura, terapie e luoghi di assistenza.

Distrofie dei Cingoli

Le distrofie dei cingoli (limb-girdle muscular dystrophies – LGMDs) costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie progressive geneticamente determinate che coinvolgono in maniera primitiva o predominante la muscolatura dei cingoli, sia pelvico che scapolare, i cui sintomi si presentano fra i cinque e i quarant’anni circa di vita, sia nei maschi che nelle femmine.

Nella distrofia dei cingoli vengono raggruppate numerose patologie di diversa origine genetica. Si osservano tipi di trasmissione autosomica dominante (LGMD tipo 1) e recessiva (LGMD tipo 2). Le forme dominanti costituiscono meno del 10% dei casi.

La più frequente tra le LGMD recessive (circa il 35% dei casi) è la LGMD2A, dovuta a mutazione del gene che codifica per la calpaina 3. La prevalenza della  calpainopatia (LGMD2A) è geograficamente variabile tra il 26% della popolazione giapponese e il 79% della Regione Basca, in Spagna. È stata descritta come entità genetica distinta nel 1995, in pazienti provenienti da famiglie dell’Isola di Réunion, nelle quali è stato localizzato il gene sul 15q15.1

La missione di AICa3 è sostenere la ricerca con l’obiettivo di trovare il trattamento terapeutico che ponga definitivamente fine alla Distrofia Muscolare dei cingoli da deficit di Calpaina3 e le altre calpainopatie.

Nelle forme con eredità autosomica dominante il genitore affetto ha il 50 per cento di rischio di trasmettere la malattia ai figli, indipendentemente dal loro sesso. Per queste forme non esistono portatori che siano del tutto sani, mentre è possibile riscontrare individui con sintomi più lievi. Le forme dominanti (LGMD1A-H, quelle cioè trasmesse da un’alterazione del DNA presente in un solo elemento della coppia di cromosomi) sono di solito più benigne e relativamente rare, rappresentando meno del 10% di tutte le distrofie dei cingoli.

Il decorso clinico è caratterizzato da ampia variabilità, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità che permettono agli individui che ne sono affetti una pressoché normale aspettativa di vita e autonomia motoria.

La LIDU-ILHR sostiene le loro iniziative: SOSTIENILI ANCHE TU!

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